LA SALUD
Enfermedad, ¿congénita o hereditaria?
Por M. ARAMBARRI
Es muy común confundir lo que es una enfermedad congénita de lo que es una enfermedad hereditaria en el mundo del perro. Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales y funcionales presentes en el momento del nacimiento y pueden abarcar desde lo molecular hasta lo orgánico. Existen causas genéticas, medioambientales y multifuncionales que determinan patologías congénitas.
Por su parte las causas genéticas incluyen alteraciones a nivel genético y cromosómico, denominadas generalmente “mutaciones”. Si esta mutación se produce en las células que producen óvulos o espermatozoides la anomalía es hereditaria y se transmite a la descendencia.
Las causas ambientales incluyen desde agentes que producen cambios en la secuencia de base de ADN del embrión, hasta sustancias que provocan alteraciones fetales. Radiaciones, drogas, virus, factores nutricionales, metabólicos, autoinmunidad, etc. pueden actuar a ambos niveles. Las anomalías congénitas tienen origen multifactorial cuando intervienen causas genéticas y ambientales en forma conjunta para desarrollar la patología. No es sencillo determinar si una enfermedad es hereditaria, ya que muchas alteraciones congénitas pueden deberse a agentes ambientales y ser semejantes o idénticas a anomalías hereditarias.
Las de origen cromosómico presentan alteraciones en la estructura y número de cromosomas. Las más frecuentes entre los perros son diversas traslocaciones robertsonianas que generalmente no producen modificaciones en el fenotipo del animal, pero se ven acompañadas de diversos grados de infertilidad: abortos prematuros, celos irregulares...
Entre las alteraciones numéricas aneuploides, las más habituales involucran fundamentalmente a los cromosomas sexuales. Todas las patologías de origen cromosómico pueden diagnosticarse mediante la realización de técnicas citogenéticas (cariotipo).
Las patologías hereditarias genéticas son alteraciones en las bases del ADN, es decir, mutaciones puntuales. En el caso de estas patologías puede observarse la aparición de determinados rasgos indicadores de su origen hereditario: aparición súbita que acompaña a la aparición de un nuevo reproductor, mayor incidencia de unas familias que otras dentro de una raza.
Las patologías hereditarias genéticas pueden estudiarse mediante diversos análisis:
-Análisis de pedigree, que consiste en el estudio de las relaciones genealógicas de un individuo con fenotipo afectado o enfermo tratando de encuadrarlo en un determinado patrón de herencia.
-Técnicas bioquímicas, basadas en la cuantificación de determinados productos metabólicos que difieren según el individuo, sea homocigoto o heterocigoto.
-Técnicas de ADN, que implican la utilización de las herramientas de la biología molecular para la genotipificación certera de individuos afectados y la detección de portadores de alelos indeseables. Gracias a la la secuenciación del genoma canino por el NHGRI en 2004 ya hay muchas pruebas bioquímicas o de ADN disponibles para detectar portadores.
Cada vez hay más laboratorios autorizados para realizar pruebas genéticas que por un precio asequible ofrecen información acerca de las enfermedades concretas que pueda llevar un perro genéticamente. También hay pruebas para determinar qué razas son las que lleva en sus genes un perro mestizo. El proceso es sencillo, y se puede gestionar incluso por internet. www.gentest.es agrupa diferentes laboratorios que por un precio medio de 45 euros realizan las pruebas simplemente con una muestra de saliva. El proceso lleva varios pasos: tras contratarlo envían un sobre con un set para extraer la saliva al perro, que hay que enviarlo al laboratorio elegido. Una vez allí aíslan el ADN y examinan sus diferentes variantes genéticas. En un plazo que oscila entre los 15 y los 50 días, en función del laboratorio elegido, se recibe el resultado online.